Capire se una mutazione nel Dna può causare una malattia è una delle sfide più importanti della medicina moderna. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, in collaborazione con la Scuola superiore meridionale di Napoli, ha sviluppato uno strumento innovativo che può aiutare ad ottenere dei risultati più velocemente e con maggiore efficienza. Si chiama ProSECFPs ed è capace di creare una sorta di ‘impronta digitale’ delle proteine. A renderlo noto è lo stesso ateneo pisano. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Chemical Information and Modeling.

“Ogni proteina è formata da una lunga sequenza di ‘lettere’ (gli amminoacidi)” spiega Tiziano Tuccinardi, docente del dipartimento di farmacia e coordinatore dello studio. In pratica, ProSECFPs permette di trasformare questa sequenza in una rappresentazione numerica molto compatta, che i computer possono leggere e confrontare con estrema velocità. In questo modo, continua Ticcinardi “diventa più semplice capire se una piccola modifica nella sequenza, una mutazione missenso, rischia di alterare il funzionamento della proteina e causare problemi di salute”.

Negli ultimi anni, si legge nella nota, si usano spesso enormi modelli di intelligenza artificiale per analizzare le proteine. Questi sono molto efficaci, ma richiedono grandi quantità di tempo e potenza di calcolo. La novità di ProSECFPs è che ottiene risultati paragonabili, e in alcuni casi migliori, ai modelli più complessi, ma è fino a migliaia di volte più rapido.

“L’idea è semplice: dare ai ricercatori uno strumento leggero ma molto potente, che chiunque possa utilizzare anche senza supercomputer”, continua Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia.

Grazie alla sua velocità, ProSECFPs potrebbe essere utile non solo nella ricerca, ma anche in contesti clinici: per interpretare, ad esempio, più rapidamente le varianti genetiche scoperte durante le analisi diagnostiche. Il metodo, di cui è stato reso disponibile dai ricercatori gratuitamente il codice su GitHub, in modo che altri gruppi possano usarlo liberamente, è stato testato su migliaia di mutazioni umane e ha mostrato un’elevata affidabilità.